علاج طفلة من اضطراب نادر قاتل قبل الولادة.. في أول حالة على الإطلاق

منوعات

اليمن العربي

لأول مرة، نجح الأطباء في علاج جنين عن طريق ضخ إنزيم مهم في الحبل السري الصغير، ما أوقف اضطرابا وراثيا مميتا يُعرف باسم "مرض بومبي".

وأفاد الأطباء من الولايات المتحدة وكندا، أنهم في أول تجربة طبية تمكنوا من البدء في علاج طفلة من هذه الحالة الوراثية النادرة والمميتة للأطفال في كثير من الأحيان بينما هم ما يزالون أجنة في الرحم.


وأشاروا إلى أن استخدام تقنية جديدة للعلاج، أنقذت حياة الطفلة آيلا بشير، البالغة الآن 16 شهرا، حيث نجت من مصير شقيقتيها اللتين توفيا في وقت مبكر من حياتهما بسبب "مرض بومبي"، أو كما يعرف رسميا باسم داء اختزان الغليكوجين من النمط الثاني.


وتعد أيلا، من أوتاوا في أونتاريو، أول طفل يُعالج كجنين من "مرض بومبي"، وهو اضطراب وراثي ومميت يفشل فيه الجسم في إنتاج بعض أو كل بروتين مهم، ويسبب تلفا في خلايا الأعصاب والعضلات.

وها هي اليوم فتاة نشيطة وسعيدة حققت مراحل نموها، حسب والدها زاهد بشير ووالدتها سوبيا قريشي. وقد فقد الزوجان سابقا ابنتيهما، زارا، في سن السنتين ونصف، وسارة، في سنالـ 8 أشهر، بسبب المرض، بينما تم إنهاء الحمل الثالث بسبب تشخيص الاضطراب ذاته.
وفي دراسة حالة نُشرت يوم الأربعاء في مجلة New England Journal of Medicine، كشف الأطباء عن التعاون الدولي خلال جائحة "كوفيد-19"، الذي أدى إلى العلاج المنقذ لحياة أيلا، وهذا النجاح يمهد الطريق لعلاج الاضطرابات الوراثية الأخرى في الأجنة عن طريق غرس الإنزيم المطلوب من خلال الوريد السري لجنين المرأة الحامل.

ونظرا لمتغير الجين المتنحي الذي يحمله الأبوان، فإن أطفالهم لديهم فرصة بنسبة 25% لوراثة "مرض بومبي"، وهو اضطراب قاتل غالبا ما يصيب أقل من 1 من كل 100 ألف مولود حي، ووفقا لبيان صادر عن جامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو، ينتج "مرض بومبي" عن طفرات في الجين الذي يرمز إلى حمض ألفا غلوكوزيداز (GAA)، وهو إنزيم يحتاجه الجسم لتحطيم الجليكوجين، أو السكر المخزن، إلى وقود صالح للاستعمال من قبل الخلايا.

ويحد هذا الاضطراب من حمض ألفا غلوكوزيداز في الجسم أو يزيله، ما يتسبب في تراكم الغليكوجين بسرعة وإتلاف الأنسجة، وخاصة العضلات.

وقالت الدكتورة كارين فونغ كي فونغ، أخصائية طب الأم والجنين في مستشفى أوتاوا، التي قدمت العلاج: "إنه يحمل بصيص أمل في القدرة على العلاج والمرء لا يزال في الرحم بدلا من الانتظار حتى يتم ترسّخ الضرر".

وكانت فونغ كي فونغ تتبع خطة علاج جديدة طورها الدكتور تيبي ماكينزي، جراح الأطفال والمدير المشارك لمركز الطب الدقيق للأم والجنين في جامعة كاليفورنيا، في سان فرانسيسكو، الذي شارك بأبحاثها بعد الوباء.


ويعالج هؤلاء الأطباء الأجنة قبل الولادة منذ ثلاثة عقود، غالبا بإجراء جراحات لإصلاح العيوب الخلقية مثل السنسنة المشقوقة. وقاموا بنقل الدم إلى الأجنة عبر الحبل السري، ولكن ليس الأدوية.

وفي هذه الحالة، يتم إدخال الإنزيمات الأساسية من خلال إبرة يتم إدخالها عبر بطن الأم وتوجيهها إلى وريد في الحبل السري. وتلقت آيلا ست دفعات منها كل أسبوعين بدأتها في نحو 24 أسبوعا من الحمل.

وقال الدكتور برانيش تشاكرابورتي، عالم الوراثة الأيضية في مستشفى الأطفال في أونتاريو الشرقية، والذي اعتنى بأسرة آيلا لسنوات: "لم يكن الابتكار هنا هو في الدواء ولا في إيصاله إلى الدورة الدموية للجنين. بل كان الابتكار هو في العلاج في وقت مبكر أي في أثناء وجود الجنين في الرحم".

وغالبًا ما يُعالج الأطفال المصابون بـ "مرض بومبي" بعد الولادة بفترة وجيزة باستخدام إنزيمات بديلة لإبطاء الآثار المدمرة للحالة.

وكان تشاكرابورتي قد علم بتجربة ماكنزي في المرحلة المبكرة لاختبار العلاج بالإنزيم واعتقد أن العلاج المبكر قد يكون حلا للعائلة.

وقالت الدكتورة كريستينا لام، المديرة الطبية المؤقتة لعلم الوراثة البيوكيميائية في جامعة واشنطن ومستشفى سياتل للأطفال في سياتل، إنه لا يزال من السابق لأوانه معرفة ما إذا كان هذا البروتوكول العلاجي سيصبح هو العلاج المقبول.

وأشارت: "سيستغرق الأمر بعض الوقت حتى نتمكن حقا من إثبات الأدلة التي تظهر بشكل قاطع أن النتائج أفضل".

وقالت والدتها إن آيلا تتلقى أدوية لتثبيط جهازها المناعي وحقن إنزيم أسبوعي يستغرق من خمس إلى ست ساعات - وهو تحد كبير بالنسبة لطفل صغير. وما لم يظهر علاج جديد، يمكن لآيلا أن تتوقع استمرار الحقن مدى الحياة. إنها تتطور بشكل طبيعي - في الوقت الحالي.
حذر باحثون من أن استهلاك الكافيين أثناء الحمل، حتى بكميات صغيرة، يمكن أن يكون له تأثير على طول الطفل مستقبلا.

قد يبدو بدء اليوم بفنجان ساخن من القهوة أو الشاي المحتوي على الكافيين أمرا مقدسا للبعض، ولكنه في أثناء الحمل يمكن أن يحمل آثارا سلبية للأطفال ويؤدي إلى قصر قامتهم في مرحلة الطفولة، وهذا وفقا لدراسة جديدة منشورة في مجلة JAMA Network Open.


ويُسمح للحوامل عادة بشرب القهوة أو الشاي بكميات محددة لا تتجاوز 200 ملغ يوميا.  

لكن فريقا من الباحثين في الولايات المتحدة قالوا الآن، إنه حتى كمية صغيرة من الكافيين يمكن أن يكون لها تأثير على مدى قصر قامة الأطفال - حتى نصف كوب فقط - عند تناول 50 ملغ من القهوة.

ودرس الباحثون في كلية الصحة العامة بجامعة ميريلاند حالة أطفال النساء اللائي عرضن أنفسهن لتناول كميات صغيرة من الكافيين.

ونظروا أيضا إلى أولئك الذين لديهم مستويات منخفضة من البارازانتين، وهي مادة تُصنع أو تُستخدم عندما يكسر الجسم الأطعمة أو الأدوية أو المواد الكيميائية.

وتمت مراقبة أطفال الأمهات المشاركات في الدراسة،  في سن أربع إلى ثماني سنوات.

وكتب الباحثون في الورقة البحثية أن هؤلاء الأطفال كانوا أقصر من أطفال النساء اللاتي لم يكن يستهلكن الكافيين أثناء الحمل على الإطلاق.

وتشير النتائج إلى أن كميات صغيرة يتناولنها كل يوم في أثناء الحمل ترتبط بها قامة أقصر لأطفالهن.

وأظهر أطفال الأمهات اللائي تناولن الكافيين أنهم أقصر قامةً في عمر 4 سنوات من أولئك الذين لم تستهلك أمهاتهم الكافيين. واتسعت الفجوة كل عام حتى عمر 8 سنوات.

وتظهر بيانات الدراسة أن النساء اللاتي خضعن للاختبار يستهلكن ما لا يقل عن 50 ملغ من الكافيين كل يوم.

وقال الباحثون إن هناك أيضا انخفاضا في الوزن لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين خمس وثماني سنوات والمولودين لأمهات تناولن الكافيين.


ويوضح الباحثون: "الأثر السريري لانخفاض الطول والوزن غير واضح، ومع ذلك، كانت الانخفاضات واضحة حتى مع مستويات استهلاك للكافيين أقل من الإرشادات الموصى بها سريريا، والتي تقل عن 200 ملغ يوميا".

ووجدت الدراسة أن النساء اللائي استهلكن مستويات أقل من الكميات المسموح بها من الكافيين كن عادة أصغر سنا.

وقال الدكتور دافين بيريرا، أستاذ علم الأوبئة والإحصاء الحيوي بجامعة كيرتن بأستراليا، والذي لم يشارك في الدراسة، إنه ليس من الواضح، على الرغم من النتائج التي توصل إليها الباحثون، ما إذا كانت هذه الدراسة تُظهر بشكل فعال العلاقة السببية بين طول الطفل واستهلاك الأم للكافيين في أثناء الحمل.

وتابع: "استنتاجهم أن زيادة مستويات الكافيين والبارازانتين، حتى بكميات قليلة، كان مرتبطا بها قصر القامة في مرحلة الطفولة المبكرة استنتاج غير صحيح. هذا الاستنتاج يشير بشكل غير مباشر إلى أنه كلما زاد استهلاكهم للكافيين، ازدادادت معه مخاطر قصر القامة".

وأضاف البروفيسور بيريرا أن ما يمكن استنتاجه هو أن الأطفال المولودين لنساء تناولن مستويات أعلى من الكافيين كانوا أقصر من الأطفال المولودين لنساء استهلكن مستويات أقل نسبيا من الكافيين.

وأوضح الآتي: "يمكن تفسير الارتباط الذي لوحظ في هذه الدراسة بوجود أسباب مشتركة لكل من استهلاك الكافيين وتقييد النمو هي الفقر والتوتر والعوامل الغذائية".