دراسة علمية تحدد سببًا جينيًا للإعاقة الذهنية.. ماذا أظهرت؟

أظهرت دراسة علمية أجريت في اليابان أن طفرة جينية نادرة تقترن بحدوث اختلال في انزيم معين بجسم الإنسان يمكن أن تؤدي إلى إعاقة ذهنية.

دراسة علمية تحدد سببًا جينيًا للإعاقة الذهنية.. ماذا أظهرت؟

وتوصل الباحثون من جامعتي طوكيو وناجويا اليابانيتين إلى أن الطفرة الجينية التي تحمل رقم "بي 212 إل" والتي تصيب الانزيم المسمى "سي.إيه.إم.كيه.أي.ألفا" يمكن أن تؤدي إلى حدوث إعاقة ذهنية، غير أنه لم يتضح بعد لدى الفريق البحثي الطريقة التي تؤثر بها الطفرة الجينية على نشاط الانزيم.
أهمية الدراسة الجديدة
وبفضل طريقة جديدة لتحليل بروتينات الجسم، تبين للباحثين أن الطفرة المشار إليها تؤدي إلى زيادة في نشاط الانزيم، كما أكدوا أن هذه الطريقة الجديدة قد تساعد في تحليل أسباب وراثية أخرى للإعاقات الذهنية والأمراض في المستقبل.
ويذكر أن الانزيم "سي.إيه.إم.كيه.أي.ألفا" يرتبط بتفاعلات بيوكيميائية داخل المخ ويلعب دورًا مهمًا في قدرات التعلم لدى الانسان.
طفرة وراثية نادرة
وفي إطار الدراسة التي أوردتها الدورية العلمية "موليكيولار نيورو ساينس" المتخصصة في مجال علم الاعصاب على مستوى الجزيئات، أكد الباحثون أن هذه الطفرة الوراثية نادرة للغاية، وأن المريض الذي تم اكتشاف إصابته بهذا المرض هو رابع حالة يتم اكتشافها على مستوى العالم.
وصرح الباحث هاجيمي فوجي من كلية الطب بجامعة طوكيو أن "العلاقة بين هذه الطفرة الجينية والأعراض المرضية واضحة بشكل نسبي، وهو ما يؤكد أهمية هذا البحث في دراسات الإعاقات الذهنية".
وأوضح أنه نظرًا لأن التفاعلات البيوكيميائية داخل المخ لا يمكن رصدها بشكل مباشر، ويتعين متابعتها عبر تقنيات مختلفة، وأن هذه التجارب عادة ما تكون مضنية وتستغرق فترات طويلة، فإننا كنا نبحث عن وسيلة أبسط لمتابعة نشاط الانزيم، ولقد طورنا تقنية جديدة لهذا الغرض عن طريق ما يعرف باسم المسبار الفلوري أو المشع".

أظهرت دراسة جديدة أن ما يسمى بـ "فترات الراحة القصيرة"، لبضع ثوان أو دقائق على مدار اليوم، يعطي المرء المزيد من الطاقة ويحسن صحته العامة.
وتعني "فترات الراحة القصيرة" الاستراحة الخاطفة، بداية من بضع ثوان وحتى عشر دقائق، تقلل الإجهاد وتعزز مستويات الطاقة، حسب باتريشيا ألبوليسكو وفريقها من جامعة "تيميشوارا" في غرب رومانيا، في بحث منشور بمجلة "بلوز وان" العلمية، أكد الميل إلى الشعور بقدر أكبر من النشاط وبإرهاق أقل بعد فترات راحة قصيرة.
ولم يتضح ما إذا كان ذلك يعني إنتاجية أكثر أيضًا بعد فترة راحة قصيرة، إلا أن العلماء وجدوا أن الأداء لا يقل، على الأقل.
ويقول عالم النفس، فريدهيلم ناخراينر، الذي يترأس مؤسسة بحثية ونفسية ولم يشارك في الدراسة: "لا تؤدي فترات الراحة القصيرة إلى التعافي، ولكنها تمنع الإصابة بالارهاق المفرط".
وينصح ناخراينر بألا يأخذ المرء فترة استراحة قصيرة في وقت متأخر جدًا. كما أن هناك عنصرًا ثقافيًا أيضًا، حسب ما يقول مؤلفو الدراسة، حيث لا يزال هناك الكثير من الموظفين الذين يشعرون بأن فترات الراحة "سلوك غير منتج".
وبالنظر إلى فوائدها، فإنهم رغم ذلك يقولون إن على المديرين تشجيع الموظفين بقوة على فترات راحة قصيرة في المستقبل.

قالت نتائج دراسة جديدة إن المشي نحو 4 آلاف خطوة يوميًا يقلل احتمال الإصابة بالخرف بنسبة 25%، وإن زيادة عدد الخطوات إلى 10 آلاف خطوة في اليوم يقلل الخطر إلى النصف.
واستخدمت الدراسة التي أجراها باحثون في جامعة روتشستر بيانات من البنك الحيوي البريطاني، شملت سجلات 78430 شخصًا، منهم 44.7% ذكور و55.3٪%إناث، وكان متوسط أعمارهم 61.1 عامًا، ويتمتعون جميعًا بصحة جيدة.
وتابع الباحثون بيانات المشاركين لمدة 7 سنوات، وأظهرت النتائج التي نشرها موقع "ميديكال نيوز توداي" انخفاض خطر الإصابة بالخرف وتدهور الذاكرة مع التقدم في العمر كلما زادت الحركة البدنية وأصبحت جزءًا من الروتين اليومي، مثل المشي بضعة آلاف من الخطوات.
وعلّق باحثون من جمعية الزهايمر الأمريكية على النتائج بالترحيب، وشددوا على أن الحركة البدنية عنصر هام ضمن نمط حياة صحي أظهرت دراسات سابقة أنه يساعد على الوقاية من الخرف.
ويتضمن نمط الحياة الوقائي من الخرف: تناول أطعمة صحية، والنوم ساعات كافية، والتحكّم في ضغط الدم، وتنشيط الدماغ باستمرار.