دراسة تكشف سر الإنزيم المسؤول عن الإعاقات الذهنية الوراثية

أظهرت دراسة علمية أجريت في اليابان أن طفرة جينية نادرة تقترن بحدوث اختلال في إنزيم معين بجسم الإنسان يمكن أن تؤدي إلى إعاقة ذهنية.

دراسة تكشف سر الإنزيم المسؤول عن الإعاقات الذهنية الوراثية

وتوصل الباحثون من جامعتي طوكيو وناجويا اليابانيتين إلى أن الطفرة الجينية التي تحمل رقم "بي 212 إل" والتي تصيب الإنزيم المسمى "سي.إيه.إم.كيه.أي.ألفا" يمكن أن تؤدي إلى حدوث إعاقة ذهنية، غير أنه لم يتضح بعد لدى الفريق البحثي الطريقة التي تؤثر بها الطفرة الجينية على نشاط الإنزيم.

وبفضل طريقة جديدة لتحليل بروتينات الجسم، تبين للباحثين أن الطفرة المشار إليها تؤدي إلى زيادة في نشاط الإنزيم، كما أكدوا أن هذه الطريقة الجديدة قد تساعد في تحليل أسباب وراثية أخرى للإعاقات الذهنية والأمراض في المستقبل.

ويذكر أن إنزيم "سي.إيه.إم.كيه.أي.ألفا" يرتبط بتفاعلات بيوكيميائية داخل المخ ويلعب دورا مهما في قدرات التعلم لدى الإنسان.

وفي إطار الدراسة التي أوردتها دورية "موليكيولار نيورو ساينس" المتخصصة في مجال علم الأعصاب، أكد الباحثون أن هذه الطفرة الوراثية نادرة للغاية، وأن المريض الذي تم اكتشاف إصابته بهذا المرض هو رابع حالة يتم اكتشافها على مستوى العالم.

وصرح الباحث هاجيمي فوجي من كلية الطب بجامعة طوكيو، في تصريحات لموقع "ميديكال إكسبريس" الطبي المتخصص أن "العلاقة بين هذه الطفرة الجينية والأعراض المرضية واضحة بشكل نسبي، وهو ما يؤكد أهمية هذا البحث في دراسات الإعاقات الذهنية".

وأوضح أنه نظرا لان التفاعلات البيوكيميائية داخل المخ لا يمكن رصدها بشكل مباشر، ويتعين متابعتها عبر تقنيات مختلفة، فإن هذه التجارب عادة ما تكون مضنية وتستغرق فترات طويلة. وأضاف: "كنا نبحث عن وسيلة أبسط لمتابعة نشاط الإنزيم، ولقد طورنا تقنية جديدة لهذا الغرض عن طريق ما يعرف باسم المسبار الفلوري أو المشع".
رغم أن الكثير قد يبحث عن مكان هادئ للدراسة فيه، إلا أن "الضوضاء" قد تلعب دورا رئيسيا في مساعدة البعض على تحسين إمكانات التعلم لديهم.

جاء ذلك وفق دراسة لجامعة إديث كوان الأسترالية، نشرت بالعدد الأخير من دورية "علم الأعصاب ومراجعات السلوك الحيوي".

وحقق الباحثون في تأثيرات التحفيز العشوائي للضوضاء عبر الجمجمة (tRNS)، ووجدوا أن التكنولوجيا يمكن أن يكون لها العديد من التطبيقات.

وعلى الرغم من اسمها، لا يستخدم التحفيز العشوائي للضوضاء عبر الجمجمة، الضوضاء بالمعنى السمعي اليومي للكلمة، بل يتم استخدام أقطاب كهربائية متصلة بالرأس، بحيث يمكن للتيار الضعيف أن يمر عبر أجزاء معينة من الدماغ.

ويقول الدكتور أونو فان دير جروين، الباحث الرئيسي بالدراسة، إن نتائجهم أظهرت كيف أن التحفيز العشوائي للضوضاء عبر الجمجمة، يعد أداة واعدة لمساعدة الأشخاص الذين يعانون من ضعف قدرات التعلم.

ويضيف: "التأثير على التعلم واعد، حيث يمكن لهذه الأداة تسريع التعلم ومساعدة الأشخاص الذين يعانون من حالات عصبية، لذا، يمكن للأشخاص الذين يعانون من صعوبات في التعلم استخدامها لتحسين معدل التعلم، على سبيل المثال".

وتم تجربه نفس الأداة على الأشخاص الذين يعانون من عجز بصري، مثل السكتة الدماغية وإصابات الدماغ الرضحية، وعندما تضيف هذا النوع من التحفيز أثناء التعلم، تحصل على أداء أفضل وتعلم أسرع واهتمام أفضل بعد ذلك أيضا.

ويقول الدكتور دير جروين إن التحفيز العشوائي للضوضاء عبر الجمجمة، يعمل عن طريق السماح للدماغ بتشكيل روابط ومسارات جديدة، وهي عملية تعرف بالمرونة العصبية.

ويوضح: "إذا تعلمت شيئا ما، فلا بد أن تكون هناك تغييرات في اللدائن العصبية في دماغك، ما يسمح لك بتعلم هذه المعلومات، وهذه أداة لتعزيز هذه المرونة العصبية".

ويضيف: "التحفيز العشوائي للضوضاء عبر الجمجمة له تأثيران على الدماغ، وهما التأثير (الحاد) الذي يسمح للشخص بأداء أفضل أثناء خضوعه لهذه الأداة، وتأثير التعديل الذي يشهد نتائج دائمة، فإذا أجريت 10 جلسات باستخدام تلك الأداة، ثم عدت وقمت بذلك مرة أخرى بدونها، فستجد أنك تؤدي أداء أفضل من المجموعة الضابطة التي لم تستخدمها".