دراسة تحدد سببًا جينيًا للإعاقة الذهنية.. ماذا كشفت؟

منوعات

اليمن العربي

أظهرت دراسة علمية أجريت في اليابان أن طفرة جينية نادرة تقترن بحدوث اختلال في انزيم معين بجسم الإنسان يمكن أن تؤدي إلى إعاقة ذهنية.

دراسة تحدد سببًا جينيًا للإعاقة الذهنية.. ماذا كشفت؟


وتوصل الباحثون من جامعتي طوكيو وناجويا اليابانيتين إلى أن الطفرة الجينية التي تحمل رقم "بي 212 إل" والتي تصيب الانزيم المسمى "سي.إيه.إم.كيه.أي.ألفا" يمكن أن تؤدي إلى حدوث إعاقة ذهنية، غير أنه لم يتضح بعد لدى الفريق البحثي الطريقة التي تؤثر بها الطفرة الجينية على نشاط الانزيم.
أهمية الدراسة الجديدة
وبفضل طريقة جديدة لتحليل بروتينات الجسم، تبين للباحثين أن الطفرة المشار إليها تؤدي إلى زيادة في نشاط الانزيم، كما أكدوا أن هذه الطريقة الجديدة قد تساعد في تحليل أسباب وراثية أخرى للإعاقات الذهنية والأمراض في المستقبل.
ويذكر أن الانزيم "سي.إيه.إم.كيه.أي.ألفا" يرتبط بتفاعلات بيوكيميائية داخل المخ ويلعب دورًا مهمًا في قدرات التعلم لدى الانسان.
طفرة وراثية نادرة
وفي إطار الدراسة التي أوردتها الدورية العلمية "موليكيولار نيورو ساينس" المتخصصة في مجال علم الاعصاب على مستوى الجزيئات، أكد الباحثون أن هذه الطفرة الوراثية نادرة للغاية، وأن المريض الذي تم اكتشاف إصابته بهذا المرض هو رابع حالة يتم اكتشافها على مستوى العالم.
وصرح الباحث هاجيمي فوجي من كلية الطب بجامعة طوكيو أن "العلاقة بين هذه الطفرة الجينية والأعراض المرضية واضحة بشكل نسبي، وهو ما يؤكد أهمية هذا البحث في دراسات الإعاقات الذهنية".
وأوضح أنه نظرًا لأن التفاعلات البيوكيميائية داخل المخ لا يمكن رصدها بشكل مباشر، ويتعين متابعتها عبر تقنيات مختلفة، وأن هذه التجارب عادة ما تكون مضنية وتستغرق فترات طويلة، فإننا كنا نبحث عن وسيلة أبسط لمتابعة نشاط الانزيم، ولقد طورنا تقنية جديدة لهذا الغرض عن طريق ما يعرف باسم المسبار الفلوري أو المشع".

أظهرت دراسة جديدة أن علاج الأطفال المولودين مبكرًا بجرعة أقل من الستيرويدات، لا يؤدي فقط إلى تقليل الوقت على أجهزة التنفس الصناعي، ولكنه مفيد للدورة الدموية في الرئتين، مما يؤثر على القلب والجهاز التنفسي بشكل أفضل.
ويتم علاج الأطفال المولودين قبل الأسبوع الـ 28 بنوع من الستيرويدات هو ديكساميثازون فوسفات الصوديوم للمساعدة في نمو الرئة، وهؤلاء الأطفال لديهم رئتين متطورة ويحتاجون إلى تهوية ميكانيكية لإبقائهم على قيد الحياة وتسريع نمو الرئة.
وأجريت الدراسة على 30 طفلًا ولدوا في الأسبوع الـ 24 من الحمل في مستشفى موناش بملبورن الأسترالية، ونُشرت في مجلة "فيزيولوجي".
وتبين أن إعطائهم جرعة منخفضة من الديكساميثازون، بواقع 1 ملغ أو أقل لكل كغم من الوزن لمدة 10 أيام يؤدي إلى انخفاض متطلبات الدعم التنفسي، وعدم تضخم البطين اليسر للقلب، وانخفاض المقاومة والضغط في رئتي الطفل، مما يسمح بتحسين الدورة الدموية ومعدل الأكسجين.
والجرعة العالية المتبعة حاليًا للأطفال الخدّج هي بين 5 و10 ملغ لكل كغم من الوزن لمدة 6 أسابيع.
وقالت النتائج: "هذه الدراسة خرجت من تجربة إكلينيكية. لقد علمنا أن نظام الجرعات المنخفضة يعمل من منظور الجهاز التنفسي، والجديد هو معرفة أنه يحسن الدورة الدموية في الرئة، ولا يضر القلب".
قالت دراسة لجامعة زيوريخ على جنود سويسريين إن عواقب ما بعد الإصابة بكورونا على الشباب تتضمن أحيانًا زيادة الكولسترول، والوزن، وانخفاض مستوى القدرة على التحمل البدني، ما يجعلهم أكثر عرضة لمشاكل التمثيل الغذائي، والقلب لاحقًا.
ومع تطور الجائحة تزداد أهمية معرفة عواقب ما بعدها. ولم تتوجه الدراسات بما يكفي للشباب رغم  الأهمية المجتمعية، لأنها تمثل الجيل التالي والعمود الفقري للقوى العاملة.
ووفقاُ لموقع "ميديكال إكسبريس"، نادرًا ما بحثت التأثيرات المتوسطة وطويلة الأجل لكورونا على هذه الفئة العمرية.
وركّزت الأبحاث الأصلية على الذين نقلوا إلى المستشفى أو كبار السن أو الذين يعانون من أمراض متعددة.
وأجريت الدراسة بين مايو (آيار) ونوفمبر (تشرين ثاني) 2021 بمشاركة 29 أنثى و464 ذكرًا  بمتوسط عمر يبلغ 21 عامًا، وتأكدت إصابة 177 منهم بالفيروس قبل 180 يومًا من الدراسة.
وأظهرت النتائج أن الشباب، الذين كانوا يتمتعون بصحة جيدة سابقًا، والذين لم يدخلوا المستشفى يتعافون إلى حد كبير من إصابة خفيفة وأن تأثير كورونا على العديد من أنظمة الجسم أقل من تأثيره في المرضى الأكبر سنًا.
ومع ذلك، قدمت الدراسة أيضًا دليلًا على أن العدوى الجديدة، وحتى الخفيفة منها، قد تؤدي إلى أعراض مثل التعب، وانخفاض حاسة الشم، ومشاكل نفسية لمدة تصل إلى 180 يومًا، وتأثير سلبي قصير المدى على خصوبة الذكور.
وبالنسبة للذين يعانون من عدوى قديمة وجدت الدراسة "زيادة في الوزن، وارتفاعًا في نسبة الكولسترول في الدم، وانخفاضًا في القدرة على التحمل البدني".
وقالت الباحثة الرئيسية في الدراسة باتريشيا شلاغهاوف: "مضاعفات القلب والأوعية الدموية المحتملة نتائج لها آثار مجتمعية وصحية عامة ويمكن استخدامها لتوجيه الاستراتيجيات للتقييم الواسع متعدد التخصصات لنتائج كورونا، وإدارتها العلاجية، وتوفير الدعم للشباب البالغين".