ضمور العضلات الشوكي... نصائح للتشخيص المبكر

ضمور العضلات الشوكي Spinal muscular atrophy، مرض وراثي نادر بسبب خلل جيني، تموت فيه خلايا عصبية في الحبل الشوكي، فلا تصل المنبهات والنبضات القادمة من الدماغ إلى العضلات.

قالت الرابطة الألمانية لأطباء الأطفال والمراهقين، إن ضمور العضلات الشوكي يؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها، وتشوه الهيكل العظمي، والشلل، وصعوبات البلع، ومشاكل في التنفس، والموت، إذا لم يعالج.

أما العلاج المبكر، فيسمح للمصابين بتطوير مهارات حركية مثل الجلوس، أو الزحف، أو المشي بشكل أفضل.

ولتشخيص المرض مبكراً، يجب إخضاع حديثي الولادة لفحوصات  مثل الفحوصات الجينية، والبدنية، وتصوير الأعصاب الكهربية، والتخطيط الكهربائي للعضلاتن واختبارات الدم، وذلك عند ارتفاع احتمال إصابتهم به، وعلى سبيل المثال عند وجود تاريخ مرضي.

وأشارت الرابطة إلى أنه مرض يحتاج إلى برنامج علاج متكامل بالدواء، والعلاج الجيني البديل، والعلاج الطبيعي، وعلاج النطق، وعلاج الآلام والعلاج النفسي، وإذا لزم عملية جراحية في العمود الفقري.