باحثون يكتشفون اضطرابا جينيا بسبب اضطراب عصبي جديد

كشفت دراسة، أجريت في جامعة ملبورن الأسترالية، عن اضطراب عصبي جديد يعاني فيه الأطفال من تراجع النمو والصرع الشديد.

ووجدت الدراسة، التي يقودها معهد أبحاث الأطفال (MCRI) بالجامعة، ونشرت في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية، اضطرابا جينيا عصبيا حادا في مرحلة الطفولة لم يتم وصفه من قبل.

وتختلف هذه الحالة المكتشفة حديثا عن غيرها من الالتهابات العصبية المزمنة المتورطة في حالات عصبية أخرى، مثل مرض ألزهايمر ومرض باركنسون والخرف الجبهي الصدغي.

وقال سو وايت، الباحث الرئيسي بالدراسة، إن المشاركين في الدراسة بدأوا بتأخر في النمو بشكل طبيعي أو معتدل، وعانوا من نوبات الصرع خلال السنة الأولى من الحياة.

ونظرت الدراسة في حال 6 أطفال من 4 عائلات كانوا يعانون من هذه الأعراض، وتم إجراء اختبارات الجينوم وتحليل البيانات لـ4 مشاركين، وعثروا على طفرات في الجين NRROS.

وحدد الباحثون جزيئات يتفاعل معها الجين، ووجدوا أن هذه الجزيئات حاسمة لعدد من وظائف خلايا الدماغ.

وقال وايت "تماشيا مع هذه النتائج المختبرية، كان لدى المشاركين في دراستنا أعراض تنكسية عصبية مع صعوبة السيطرة على الصرع، ونقص في الميالين، وهو مهم للغاية لعمل الجهاز العصبي المركزي الصحي، مما يمكّن الخلايا العصبية من نقل المعلومات بشكل أسرع ويسمح بعمليات أكثر تعقيدا في الدماغ".

وأضاف "الآن بعد أن عرفنا الجين المسبب، أصبحنا في وضع أفضل لفهم البيولوجيا الكامنة وراء الاضطراب، والتي نأمل في أن تترجم في المستقبل إلى علاجات مستهدفة محددة لهذا الاضطراب".